La ciencia latinoamericana está dando un paso clave para la medicina, promoviendo una ciencia de precisión más equitativa. Este trabajo, encabezado por el profesor Vinicius Maracaja-Coutinho, evidencia el rápido crecimiento de la región en áreas como oncología, inmunología, genética de poblaciones, neurociencias y biología del desarrollo, impulsando la construcción de una comunidad regional dedicada a la genómica de célula única y al desarrollo de herramientas basadas en inteligencia artificial (IA).
La combinación de estas tecnologías está permitiendo crear células virtuales o gemelos digitales, una representación computacional que permite predecir cómo se comportan nuestras células frente a tratamientos, infecciones o enfermedades. Sin embargo, cuando las bases de datos carecen de diversidad, los modelos de IA pueden generar predicciones imprecisas o incluso injustas para poblaciones subrepresentadas.
"No se trata solo de generar datos, sino de cambiar la forma en que hacemos ciencia, esperamos promover la soberanía de los datos, el liderazgo local y las colaboraciones éticas", explica Maracaja-Coutinho, director de la Unidad de Genómica Avanzada (UGA) de la Universidad de Chile.
Latinoamérica y el Caribe reúnen a más de 650 millones de personas con una diversidad genética única en el mundo, resultado de la mezcla de ancestros indígena, africana, europea y asiática. Sin embargo, la región está prácticamente ausente de la mayoría de las bases de datos genómicas globales. La gran mayoría de los datos utilizados para entrenar estas herramientas proviene del hemisferio norte, dejando fuera a millones de personas. Esta ausencia crea sesgos que reducen la efectividad de los diagnósticos y tratamientos y amenaza la promesa de una medicina de precisión verdaderamente global y equitativa.
Frente a este desafío, el profesor Vinicius Maracaja-Coutinho, investigador de ACCDiS adscrito al Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas, es uno de los líderes de la iniciativa LatinCells en Chile, una red que busca crear bases de datos genómicas inclusivas y "listas para inteligencia artificial".
Aunque este aporte hacia una medicina de precisión más equitativa representa un avance significativo, los investigadores latinoamericanos enfrentan ciertos obstáculos. Maracaja identifica, por un lado, la baja inversión en ciencia, la falta de infraestructura especializada, el escaso conocimiento público sobre la importancia de estos estudios y el carácter a veces extractivo de ciertas colaboraciones internacionales.
Por otro lado, la llamada "investigación helicóptero" (cuando equipos extranjeros recolectan muestras en la región y publican los resultados sin incluir a investigadores locales como socios reales) sigue siendo una preocupación recurrente. Estas prácticas suelen omitir mecanismos de retorno de beneficios hacia las comunidades que aportan las muestras —como capacitación, acceso a tecnología o resultados aplicables a su realidad—. Superar estas brechas es clave para construir una ciencia más ética, colaborativa y sostenible en Latinoamérica, explica Maracaja.
La red LatinCells busca revertir esta situación, fortaleciendo las capacidades regionales y empoderando a los investigadores para que pasen de aportar muestras a convertirse en líderes de proyectos que definan el futuro de la medicina genómica en Latinoamérica.
Además, el enfoque regional pone atención especial en enfermedades no transmisibles, como el cáncer, la obesidad y las patologías cardiovasculares, que representan más del 77 % de las muertes en América Latina y el Caribe.
El proyecto busca sentar las bases para comprender cómo la variabilidad genética y celular de las poblaciones latinoamericanas influye en la aparición y progresión de estas enfermedades. Integrar información de comunidades urbanas, rurales e indígenas permitirá que, en el futuro, la medicina de precisión sea realmente representativa y efectiva para la región, ajustando diagnósticos y tratamientos a la diversidad que la caracteriza.
"Este trabajo no se trata solo de generar datos. Se trata de transformar cómo hacemos ciencia en la región: con liderazgo local, colaboración real, diversidad de voces y un compromiso directo con las comunidades que participan. La ciencia latinoamericana tiene todo el potencial para impulsar una medicina de precisión más justa, construida desde nuestra realidad y para nuestras propias poblaciones", concluye Maracaja-Coutinho.
ACCDiS es un Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas, de excelencia en investigación, patrocinado por la Universidad de Chile y la Pontificia Universidad Católica de Chile, y que, además, cuenta con dos universidades asociadas: la Universidad Católica del Maule y la Universidad de La Frontera.
Su foco es realizar investigación transdisciplinaria desde la biología molecular hasta estudios poblacionales, orientada al entendimiento de cómo factores genéticos, ambientales y de estilo de vida interactúan para generar enfermedades crónicas.
Sus resultados buscan servir de base sólida para estrategias de prevención, políticas públicas y herramientas concretas que contribuyan a reducir la incidencia de enfermedades cardiovasculares, cáncer y otras patologías crónicas en Chile.